La sección de Ciencias Aplicadas a la Salud de la ANFyB organizó el Simposio Genómica y Cáncer de Colon que se desarrolló el 5 de junio de 2025, en modalidad virtual.
Acad. Dra. Angela Solano, Bioquímica (Coordinadora del Simposio)
Jefe Genotipificación, Departamento de Análisis Clínicos, HUSS, CEMIC
Genes reparadores y microsatélites. ¿De qué se trata? Su papel en el desarrollo del cáncer.
Los microsatélites son secuencias repetitivas de uno a cuatro nucleótidos, y son excelentes marcadores en oncología para detectar la alteración en la reparación del DNA. Esa alteración en la copia del DNA se manifiesta con proteínas que serían inactivas y no cumplen su papel protector del genoma. Los microsatélites son secuencias génicas o intergénicas y tienen otra utilidad muy amplia en la filiación y en
las ciencias forenses. En la actualidad en oncología se analizan los microsatélites mononucleótidos porque son los de mayor sensibilidad ante algún daño de las enzimas reparadoras, las cuales están codificadas en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Cuando está alterada la reparación de DNA se manifiesta como un mayor riesgo de cáncer y por ello el estudio es el de un panel de al menos estos 4 genes, ya que una variante patogénica en cualquiera de ellos puede manifestarse como un cáncer de colon, recto o endometrio, los tres cánceres más prevalentes en el Síndrome de Lynch. Los estudios disponibles son: la inmunohistoquímica y el más sensible e irrefutable la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Marcaremos las diferencias conceptuales y prácticas, resaltando la necesidad del valor del análisis bioquímico para decisiones clínicas concluyentes.
Dr. Carlos Vaccaro, Médico Cirujano
Director del Programa de Cáncer Hereditario del Hospital Italiano de Buenos Aires
Carcinogénesis colorrectal y Cáncer colorrectal hereditario
El cáncer colorrectal hereditario representa una proporción significativa de los tumores colorrectales, siendo el síndrome de Lynch la forma más frecuente. Estos tumores se desarrollan por alteraciones genéticas germinales que comprometen la reparación del ADN, lo que genera una vía carcinogénica distinta de la esporádica. La identificación temprana de estos casos es clave para implementar medidas de prevención, vigilancia y tratamiento dirigidas. En particular, el conocimiento de los mecanismos moleculares que subyacen a la carcinogénesis hereditaria permite personalizar el abordaje clínico. Las variantes patogénicas en genes reparadores como MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 implican un riesgo elevado de desarrollar cáncer, no solo colorrectal, sino también de endometrio y otros órganos.
Reconocer patrones clínicos y antecedentes familiares sugestivos es esencial para sospechar estos síndromes y derivar a estudios genéticos apropiados. La implementación de programas de tamizaje intensivo, el uso de colectomías profilácticas en casos seleccionados, y el seguimiento de familiares son pilares de una estrategia efectiva. En esta presentación, se abordarán aspectos prácticos para el correcto manejo clínico de la carcinogénesis colorrectal hereditaria, con énfasis en cómo estos conocimientos se traducen en decisiones diagnósticas, terapéuticas y de seguimiento en la práctica cotidiana.
Dr. David Antonio Rosso, Bioquímico
Bioquímico genetista en el Laboratorio de Genotipificación en el Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC).
Doctor en Bioquímica egresado de la Facultad de Farmacia y Bioquímica (FFyB-UBA).
Papel de la genética en el diagnóstico del Cáncer colorrectal hereditario y espontáneo
Aspectos generales, factores que influyen en la aparición de cáncer colorrectal (CCR). Importancia de la detección precoz de variantes patológicas. Características fenotípicas generales de los cánceres colorrectales, evolución e indiferenciación. Clasificación genética de los CCR en hereditarios y esporádicos, generalidades y subclasificaciones.
Cánceres colorrectales no polipósicos: Síndrome de Lynch, sistema MMR, genes involucrados, modelo de herencia, criterios de Ámsterdam y Bethesda para la identificación de individuos con síndrome de Lynch, algoritmo diagnóstico. CCR hereditario con fenotipo polipósico y genes relacionados cada uno de ellos: Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP) y sus variantes, Poliposis asociada a MUTYH, poliposis hamartomatosa, poliposis con fenotipo aserrado. CCR esporádico: principales fenotipos, vía de inestabilidad cromosómica, fenotipo hipermetilado. Herramientas de laboratorio para la identificación genética de variantes causantes de CCR: Sanger, NGS, MLPA, MS-MLPA. Ejemplo de casos.
Programa
Presentación del Simposio y de los Expositores
Dr. José Oyhamburu
Dra. Angela Solano, Bioquímica (Coordinadora)
Jefe Genotipificación, Departamento de Análisis Clínicos, HUSS, CEMIC
Doctora en Medicina egresada de la Universidad de Buenos Aires, Certificada en Genética.
Miembro Titular de la Academia Nacional de Farmacia y Bioquímica.
Co-Chair, Education Committee and Forum, Human Genome Organization (HUGO)
Emeritus Member, American Society of Human Genetics.
Genes reparadores y microsatélites. ¿De qué se trata? Su papel en el desarrollo del cáncer.
Dr. Carlos Vaccaro, Médico Cirujano
Director del Programa de Cáncer Hereditario del Hospital Italiano de Buenos Aires
Doctor en Medicina
Consultor en Coloproctología
Profesor Asociado, Instituto Universitario del HI
Docente Autorizado UBA
Carcinogénesis colorrectal y Cáncer colorrectal hereditario.
Dr. David Antonio Rosso, Bioquímico.
Bioquímico genetista en el Laboratorio de Genotipificación en el Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC).
Doctor en Bioquímica egresado de la Facultad de Farmacia y Bioquímica (FFyB-UBA).
Papel de la genética en el diagnóstico del Cáncer colon-rectal hereditario y espontáneo.
