Jornada de Terapias Innovadoras: avances inspiradores en terapias celulares
Una jornada para descubrir cómo la ciencia está cambiando el destino de miles de personas.
Tuvo lugar en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.
La terapia celular somática comparte junto a la terapia génica y la terapia regenerativa, la pertenencia al grupo de medicamentos para terapias de avanzada (MTAs o ATMPs por sus siglas en inglés Advanced Therapy Medicinal Products).
Se trata de medicamentos que contienen, como “ingrediente farmacéutico activo”, células somáticas vivas del propio paciente-autólogas-, de donantes humanos o de otras especies-alogénicas o xenogénicas- y cuyas características biológicas han sido sustancialmente alteradas como resultado de su manipulación para obtener un efecto terapéutico, de diagnóstico o preventivo. Como cualquier otro medicamento, requieren cumplimiento de las Buenas Prácticas de Fabricación, de Laboratorio y Clínicas.
La terapia celular conocida como inmunoterapia con células CAR T emplea células inmunitarias (linfocitos T), autólogas, derivadas de un paciente con cáncer que fueron modificadas genéticamente ex vivo para la expresión de receptores de antígenos quiméricos en su superficie, para luego ser multiplicadas y re-infundidas. Esa modificación permite a esas células “encontrar” y “eliminar” las células cancerosas.
En países centrales, un muy reducido número de productos de terapia con células CAR-T que no alcanza la decena, están actualmente aprobados para tratamientos personalizados y efectivos dirigidos a enfermedades severas, refractarias a tratamientos convencionales o sin tratamiento alguno, en su mayoría enfocados en cánceres hematológicos. Cientos de ensayos clínicos con células CAR-T están en curso. Argentina ha participado en alguno de ellos.
Recientemente, se aprobó en EEUU y luego en Europa, la primera terapia celular para pacientes con anemia de células falciformes y crisis veno-oclusivas frecuentes, utilizando CRISPR/Cas 9 para editar ex vivo el ADN de células madre sanguíneas autólogas antes de su reinserción, constituyendo así un hito en la medicina genómica.
Estas terapias transformadoras, según múltiples voces en foros internacionales, se ubican dentro de los tratamientos más caros del mundo, y como consecuencia, el acceso equitativo en comunidades de bajos o medianos recursos está seriamente comprometido. Este lado oscuro, que amenaza la gran oportunidad que ofrecen u ofrecerán a millones de personas, es un llamado de atención responsable de múltiples referencias a la necesidad de búsqueda de alternativas no convencionales para su financiamiento.
Abordaremos algunos aspectos de este escenario tan alentador como desafiante en la próxima Jornada científica en conmemoración del 169° aniversario de la Academia Nacional de Farmacia y Bioquímica que se llevará a cabo el próximo 12 de agosto de 2025. Contaremos con la generosa participación de un grupo multidisciplinario de prestigiosos profesionales del país y del exterior (España-Estados Unidos).
Invitamos especialmente a un público inquisitivo, crítico y comprometido con el diálogo.
En el marco de esta jornada aniversario, un grupo de profesionales de la salud —o vinculados al ámbito sanitario— compartió con nosotros sus experiencias y perspectivas.
Durante esta jornada, quisimos poner en valor una herramienta impulsada por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), orientada a garantizar el acceso de los pacientes a terapias innovadoras, y reflexionar sobre el camino que debemos recorrer si aspiramos al desarrollo de terapias de edición genética.
Es importante recordar que, en 1990, investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) llevaron a cabo el primer ensayo de terapia génica en humanos. Utilizaron la transferencia mediada por retrovirus del gen de la adenosina desaminasa (ADA) a las células T de dos niños con inmunodeficiencia combinada severa, mediante modificación ex vivo. Los resultados exitosos marcaron un hito en el campo de las bioterapias y sentaron las bases para futuros desarrollos clínicos.
Desde entonces, las terapias celulares y génicas (CGT, por sus siglas en inglés) han avanzado de forma notable, demostrando un enorme potencial para tratar una amplia variedad de enfermedades y trastornos genéticos, incluidos los cánceres hematológicos, la diabetes, las enfermedades autoinmunes y la anemia falciforme. A la fecha, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado 43 terapias CGT, 15 de ellas en los últimos dos años.
Estas terapias nos permiten ir más allá del tratamiento sintomático, abriendo la posibilidad de prolongar la vida e incluso alcanzar curas definitivas. Nos encontramos ante una transformación profunda de la atención médica y de la manera en que se brinda. El horizonte que se vislumbra es prometedor y lleno de posibilidades.
En este contexto dinámico, farmacéuticos y bioquímicos adquieren un rol cada vez más estratégico en investigación y desarrollo, gestión y dispensación, así como en el diagnóstico de las enfermedades que podrían ser beneficiadas por las terapias CGT. Por ello, resulta imprescindible revisar los programas de calidad existentes y avanzar hacia estándares específicos que garanticen la seguridad del paciente y la eficacia en la implementación de estas terapias de vanguardia.
Precisión desde el nacimiento. Secuenciación rápida, inteligencia artificial y terapias avanzadas
Dr. Hernan Dopazo (UBA-CONICET)
La secuenciación rápida del genoma completo (rWGS) en unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) y su aplicación en contextos pediátricos más amplios se consolida como herramienta diagnóstica que permite enfrentar de manera exitosa la complejidad y heterogeneidad de las enfermedades monogénicas graves en escenarios donde el tiempo de toma de decisión resulta un factor determinante para la supervivencia y la intervención terapéutica. La reciente incorporación de herramientas de inteligencia artificial (IA) para la identificación de casos a ser priorizados ha mostrado resultados eficientes en las UCIN.
El uso reciente de la edición génica en un menor de un año de edad aprobado por la FDA como tratamiento compasivo para corregir una enfermedad hepática letal, promete converstirse en una plantilla de uso para corregir enfermedades monogénicas graves desde la edad mas temprana por medio de nuevos medicamentos de terapias avanzadas.
Este caso servirá como punto de partida para reflexionar sobre cómo la combinación de tecnologías —rWGS, IA y terapias avanzadas— podría redefinir los estándares de atención en entornos críticos de la medicina neonatal y pediatrica. La exposición concluirá con una revisión general de las terapias en desarrollo para enfermedades visuales, un panorama actualizado de las técnicas CRISPR-Cas y de las aplicaciones clínicas de células CAR-T, así como una mención del marco regulatorio vigente en nuestro país y los desafíos relacionados con el acceso y los costos para pacientes y financiadores.
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Innovación farmacoterapéutica en su máxima expresión: productos obtenidos por edición genética
Dra. Laura Sepp-Lorenzino (INTELLIA Inc.)
Estamos entrando en una era transformadora de la medicina genómica, impulsada por la adopción generalizada de la secuenciación genética, que permite diagnósticos precisos de trastornos hereditarios. Paralelamente, el rápido avance de las terapias basadas en ácidos nucleicos, respaldado por una sólida validación clínica, está abriendo nuevas vías terapéuticas para el tratamiento de enfermedades genéticas, incluyendo oportunidades para intervenciones tempranas.
El desarrollo de tecnologías de edición genómica CRISPR-Cas ha introducido un nuevo paradigma en medicina genómica, al permitir la modificación dirigida de alelos asociados a enfermedades con alta especificidad y eficiencia. Las aplicaciones clínicas iniciales han demostrado el potencial de generar efectos terapéuticos duraderos. La edición ex vivo de células madre hematopoyéticas y progenitoras autólogas (HSPCs) ha mostrado potencial curativo en hemoglobinopatías β, culminando en la aprobación regulatoria de Casgevy, la primera terapia basada en CRISPR. Este hito establece un marco para abordar un espectro más amplio de trastornos hematológicos hereditarios y errores congénitos de la inmunidad mediante edición genómica dirigida a HSPCs.
Para enfermedades genéticas causadas por genes expresados en el hígado, la administración in vivo de componentes de edición genómica mediante nanopartículas lipídicas (LNPs) ha demostrado efectos farmacodinámicos sostenidos, un perfil de seguridad favorable y resultados clínicos prometedores. Terapias en investigación dirigidas a la amiloidosis por transtiretina y al angioedema hereditario han avanzado hacia etapas clínicas tardías, destacando el potencial terapéutico de esta estrategia.
La presentación abordará el mecanismo de acción de CRISPR, su optimización como plataforma terapéutica en humanos, y presentará datos preclínicos y clínicos relevantes que ilustran su evolución hacia aplicaciones clínicas de precisión.
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Facilitando el acceso de terapias celulares en España: la exención hospitalaria y el plan nacional de terapias avanzadas
Dr. Fermin Sanchez-Guijo (Hospital Universitario de Salamanca)
Las terapias avanzadas —terapias celulares, génicas y/o tisulares— han irrumpido con fuerza en la medicina actual. En España, su incorporación al sistema sanitario ha planteado desafíos regulatorios, técnicos y organizativos que se han abordado mediante dos herramientas clave: la exención hospitalaria y el Plan Nacional de Terapias Avanzadas.
La exención hospitalaria, regulada por el Reglamento (CE) n.º 1394/2007, ha permitido el uso de medicamentos de terapia avanzada de fabricación no industrial en hospitales autorizados, bajo la responsabilidad de un profesional médico. Esta vía, junto al desarrollo e impulso a la Red Española de Terapia Celular (TerCel) posteriormente denominada Red Española de Terapias Avanzadas (TERAV) y la financiación de la investigación clínica sin interés comercial, ha facilitado el desarrollo de terapias académicas en red y ha posibilitado el acceso temprano en contextos clínicos específicos, especialmente en enfermedades donde no existían alternativas comerciales.
Por su parte, el Ministerio de Sanidad impulsó en 2018 el Plan Nacional de Terapias Avanzadas con el objetivo de reforzar la capacidad del sistema sanitario para el uso seguro, equitativo y sostenible de estas terapias. El plan ha promovido la formación de profesionales, el desarrollo de infraestructuras, la evaluación clínica y económica, y un marco ético y de gobernanza robusto.
Ambas iniciativas han consolidado una estrategia nacional que ha integrado innovación biomédica y acceso regulado, posicionando a España como un referente europeo en la aplicación clínica de medicamentos de terapia avanzada
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Abordaje del tratamiento con productos medicinales de alto o muy alto costo
Dra. Natalia Messina (CETSAI-ISALUD)
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Dr. Hernán Dopazo
Es Licenciado en Biología de la UBA (1990) y Doctor en Ciencias de la Universidad Autónoma de Madrid (1995). Entre 2002 y 2011 trabajó en genómica comparativa y bioinformática en institutos de genómica médica de Madrid y Valencia. Enseñó genómica evolutiva y bioinformática en la Universidad de Cambridge (Reino Unido), la Universidad Pompeu Fabra (Barcelona), la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Ciencias Gulbenkian (Portugal). En 2014 fundó Biocódices, una empresa argentina de genómica reproductiva, donde fue director científico hasta 2023. Ha formado a una veintena de investigadores, doctores, licenciados, magisters y pasantes en España y Argentina. Actualmente es Profesor de Genómica Evolutiva y Poblacional de la UBA, Investigador del CONICET, Asesor del Programa PoblAR y de la Fundacion Actyon para el diagnóstico y aplicación de terapias avanzadas en enfermedades hereditarias de la rertina. Su principal área de trabajo es la genómica evolutiva y poblacional, con especial interés en la salud humana y las aplicaciones de la medicina de precisión.
Dra. Laura Sepp-Lorenzino
Posee un título profesional en Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, Argentina, y obtuvo su maestría y doctorado en Bioquímica en la Universidad de Nueva York (New York University), es una ejecutiva en biotecnología con experiencia en el desarrollo de fármacos, particularmente en terapias basadas en ácidos nucleicos. Actualmente forma parte del directorio de Taysha Gene Therapies, AskBio Biopharmaceutical, Sail Medicines, Alliance for Regenerative Medicine y American Association of Cell and Gene Therapy. Además, preside el comité asesor científico de Travin Bio y es miembro del comité asesor científico (SAB) de Thermo Fisher Scientific, del Nucleic Acid Therapy Accelerator del MRC en el Reino Unido, y de Arsenal Capital Partners. Anteriormente, Laura fue Vicepresidente Ejecutivo y Director Científico de Intellia Therapeutics (2019–2025), donde desempeñó un papel fundamental en la definición de la dirección estratégica de la empresa, fomentando una plataforma CRISPR sólida y diversificada, y liderando avances revolucionarios en edición genética in vivo. Bajo su liderazgo, Intellia logró la primera edición genética in vivo exitosa en humanos y avanzó dos candidatos que están siendo evaluados en ensayos clínicos pivotales, y están posicionados a ser los primeras medicinas de CRISPR in vivo. Antes de Intellia, ocupó el cargo de vicepresidenta y jefa de terapias de ácidos nucleicos en Vertex Pharmaceuticals, así como vicepresidenta y emprendedora en residencia en Alnylam Pharmaceuticals, y directora ejecutiva de terapias con ARN en Merck & Co. Su experiencia va más allá de las terapias con ácidos nucleicos, abarcando el descubrimiento y desarrollo de fármacos oncológicos, perfeccionada a través de roles de liderazgo en Merck West Point y en el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. También contribuye a la comunidad científica como miembro del comité editorial de Nucleic Acid Therapeutics y Molecular Therapy Nucleic Acids.
Profesor Dr. Fermín Sanchez-Guijo Martín
Licenciado en Medicina y Cirugía (1992-1998), Especialista en Hematología (1999-2003) y Doctor por la Universidad de Salamanca (2004), con formación postdoctoral en Estados Unidos (RWMC, Providence, RI). Su actividad clínica e investigadora se ha centrado en el trasplante hematopoyético y la terapia celular,con participación activa en redes, consorcios y comités nacionales e internacionales en este campo, entre los que destacan el Comité Ejecutivo de la red de Terapia Celular (TerCel) y de Terapias Avanzadas (TERAV) españolas, Comités de Expertos del Ministerio de Sanidad y la Organización Nacional de Trasplantes de España, el Comité de JACIE, el Board del World Bone Marrow Transplant y la Vicepresidencia de la International Society for Cell & Gene Therapy (ISCT), además de numerosas publicaciones, proyectos de investigación, ensayos clínicos y actividad académica.
Dra. Natalia Messina
Abogada. Posee una Maestría en Derecho administrativo de la Universidad Austral y una Maestría en Sistemas de Salud y Seguridad Social en la Universidad ISALUD. Se desempeña en el ámbito de la abogacía ejerciendo la profesión liberal desde 1998.Es Directora del Centro de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, Acceso e Innovación de la Universidad ISALUD. Es Vice Presidenta del Colegio de Abogados del Dpto. Judicial Quilmes y Directora del Instituto de Derecho a la Salud de dicha entidad. Es Conjueza de la Suprema Corte de Justicia de la Provincia de Buenos Aires. Fue Directora de Medicamentos Especiales y Alto Precio del Ministerio de Salud de la Nación-enero 2020-marzo 2024 desde donde diseñó diferentes estrategias de acceso a medicamentos especiales así como el Recurso de Amparos y otras medidas tendientes a evitar la judicialización. Ha sido la redactora del CATPROS. Ha diseñado e implementado el primer Acuerdo de Riesgo Compartido realizado en la Argentina para el Sector Público. Fue miembro de la CONAME. Miembro de la CAPAFIQ. Miembro de CONETEC.
